Лаборатория молекулярной диагностики и онкогенетики

Новейшая аппаратура дает нам возможность выделить цепь человеческого ДНК и РНК, определить последовательность ее составных единиц – нуклеотидов – и возникшие в ней мутации. Проводится исследование генетического материала, выделенного непосредственно из раковых клеток, на мутации различного типа, что важно для тех онкологических пациентов, которые планируют начать лечение.

С учетом отдельных мутаций можно целенаправленно выбрать препарат, что делает процесс лечения наиболее эффективным и персонализированным.

Могут быть проведены исследования на следующие мутации:

Панель мутаций колоректального рака

• KRAS

• NRAS

• BRAF

• PIK3CA

• AKT 1

Панель мутаций рака легкого:

• ALK

• ROS

• RET

• MET                                                                                                                                

• EGFR

Мутация гена BRAF

IDH ½ (изоцитратдегидрогеназа 1/2)

DPYD 2A полиморфизм для установления чувствительности к химиотерапии    

MSI микросателлитная нестабильность

Известна наследственная предрасположенность к различным заболеваниям, то же самое можно сказать и об опухолевых процессах. Онкогенетические исследования дают возможность установить генетический генез таких заболеваний, как колоректальный рак, рак предстательной железы, груди, яичников, эндометрия, панкреаса. Определить это призвано исследование мутаций, существующих в генах BRCA1/2.

Проведение анализа рекомендовано как индивидам с обремененным семейным анамнезом (два или более случая рака среди родственников первой или второй очереди), так и пациентам с обремененным личным анамнезом (диагностированный рак в возрасте до 50 лет, одновременный рак яичников и груди, опухоль с метастатическим поражением).

8 основных мутаций в генах BRCA1/2 включают 98% всех мутаций, развившихся в этих генах. Анализ проводится как для установления наследственной опухоли в крови, так и в опухолевых клетках для определения курса лечения.

Исходя из этого, с помощью коррекции образа жизни и регулярных профилактических обследований возможна не только своевременная диагностика опухолевых заболеваний различного типа, избежание запущенных случаев, связанных с ними осложнений и их эффективное лечение, но и в ряде случаев, собственно, превенция заболеваний.

Лаборатория также исследует склонность к тромбозам, что важно для пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

Исходя из тяжести своих последствий, тромбофилия играет важную роль в акушерской и репродуктивной практике.

Из множества известных генетических факторов, вызывающих тромбофилию, к подтвержденным и рекомендованным к тестированию генетическим нарушениям относятся:

· FV Leiden мутация

· FII Prothrombine мутация

· PAI-1 4G/5G мутация

· MTHFR C677T мутация

· MTHFR A1298C мутация

В Отделении молекулярной диагностики методом полимеразной цепной реакции также можно определить инфекции, передающиеся половым путем, обладающие 12 различными генотипами, среди которых:

· Микоплазма гениталиум

· Микоплазма хоминис

· Уреаплазма уреалитикум

· Уреаплазма парвум

· Нейссерия гонорея

· Гарднерелла вагиналис  

· Трепонема паллидум

· Хламидия трахоматис

· Вирус простого герпеса 1

· Вирус простого герпеса 2

· Трихомониаз вагинальный

Также определяются генотипы высокого онкологического риска папилломавируса.

ინფექციური და ვირუსული დაავადებების მოლეკულური დიაგნოსტიკა

სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები (STI)

სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები წარმოადგენს გლობალურად გავრცელებულ დაავადებათა ჯგუფს, რომელიც ხშირად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს და დაკავშირებულია გრძელვადიან გართულებებთან.

კვლევა ტარდება რეალურ დროში პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (RT-PCR) მეთოდით, რაც უზრუნველყოფს მრავალპათოგენურ დეტექციას ერთ ბიოლოგიურ ნიმუშში, მაღალი სიზუსტითა და სენსიტიურობით.

კვლევა უზრუნველყოფს შემდეგი პათოგენების იდენტიფიკაციას:

• Mycoplasma hominis
• Mycoplasma genitalium
• Ureaplasma urealyticum
• Ureaplasma parvum
• Neisseria gonorrhoeae
• Gardnerella vaginalis
• Treponema pallidum
• Trichomonas vaginalis
• Chlamydia trachomatis
• Herpes simplex virus 1 და 2 (HSV-1, HSV-2)

ადამიანის პაპილომავირუსის (HPV) გენოტიპირება

ადამიანის პაპილომავირუსი წარმოადგენს ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ სქესობრივად გადამდებ ინფექციას და მნიშვნელოვან ეტიოლოგიურ ფაქტორს სხვადასხვა ონკოლოგიური დაავადების განვითარებაში, განსაკუთრებით საშვილოსნოს ყელის კიბოს შემთხვევაში.

RT-PCR-ზე დაფუძნებული გენოტიპირება უზრუნველყოფს მაღალი ონკოგენური რისკის მქონე HPV ტიპების იდენტიფიკაციას.

ტესტირება გამოიყენება:

• ინფექციის ადრეული დიაგნოსტიკისთვის
• ონკოგენური რისკის სტრატიფიკაციისთვის
• კლინიკური მონიტორინგისა და პრევენციული მართვის დაგეგმვისთვის

ვირუსული ინფექციები (HCV, HBV, HIV)

• C ჰეპატიტის ვირუსის RNA (HCV RNA)
• B ჰეპატიტის ვირუსის DNA (HBV DNA)
• ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსის RNA (HIV RNA, ვირუსული დატვირთვა)

მოლეკულური ტესტირება გამოიყენება ინფექციის ადრეული გამოვლენის, ვირუსული დატვირთვის რაოდენობრივი შეფასებისა და ანტივირუსული თერაპიის ეფექტურობის მონიტორინგისთვის.

მემკვიდრული გენეტიკური ტესტები

მემკვიდრული თრომბოფილია

მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ინდივიდის გენეტიკურ წინასწარგანწყობას თრომბოზის განვითარების მიმართ.

შეისწავლის:

• Factor V Leiden (F5, G1691A)
• Prothrombin (F2, G20210A)
• MTHFR (C677T, A1298T)
• PAI-1 (4G/5G)

კვლევა განსაკუთრებით რეკომენდირებულია თრომბოზული მოვლენების, რეპროდუქციული გართულებებისა და ოჯახური ანამნეზის არსებობის შემთხვევაში.

ცელიაკია (გლუტენის აუტანლობა)

ცელიაკია წარმოადგენს აუტოიმუნურ ენტეროპათიას, რომელიც დაკავშირებულია გლუტენზე იმუნური პასუხის განვითარებასთან. გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება დაავადებისადმი წინასწარგანწყობის განსაზღვრისა და დიაგნოსტიკური პროცესის დაზუსტებისთვის.

იმუნოგენეტიკური ტესტები

HLA-B27

HLA-B27 წარმოადგენს გენეტიკურ მარკერს, რომელიც ასოცირებულია სპონდილოართრიტების ჯგუფის აუტოიმუნურ დაავადებებთან.

ტესტირება ხელს უწყობს:

• ადრეულ დიაგნოსტიკას
• დიფერენციულ დიაგნოსტიკას
• მკურნალობის ტაქტიკის განსაზღვრას

ფარმაკოგენეტიკური ტესტები

DPYD გენეტიკური ტესტირება

DPYD გენში არსებული პოლიმორფიზმების განსაზღვრა საშუალებას იძლევა შეფასდეს პაციენტის უნარი მეტაბოლიზირდეს ფტორურაცილზე (5-FU) დაფუძნებული ქიმიოთერაპიული პრეპარატები.

ტესტირება გამოიყენება:

• პრეპარატთან ასოცირებული ტოქსიკურობის რისკის შეფასებისთვის
• ინდივიდუალური დოზირების განსაზღვრისთვის
• უსაფრთხო და ეფექტური მკურნალობის დაგეგმვისთვის

მოლეკულური დიაგნოსტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია უნდა განხორციელდეს შესაბამისი დარგის სპეციალისტის მიერ, პაციენტის კლინიკურ, ლაბორატორიულ და ინსტრუმენტულ მონაცემებთან კომპლექსურ კორელაციაში. ეს წარმოადგენს ზუსტი დიაგნოსტიკისა და ეფექტური მკურნალობის აუცილებელ წინაპირობას.